Una migliore prognosi per la schizofrenia

La sconcertante percentuale di un terzo dei pazienti affetti da schizofrenia presenta schizofrenia resistente al trattamento (TRS), con fino alla metà di questi che non risponde a nessun farmaco. Il resto risponde solo alla clozapina, il trattamento originale antipsicotico atipico. Quanto prima il farmaco viene somministrato, tanto migliore sarà l’esito.

Il progetto CRESTAR (Pharmacogenomic biomarkers as clinical decision-making tools for clozapine treatment of schizophrenia) sta studiando i dati genetici, epigenetici ed epidemiologici dei pazienti caratterizzati per la risposta al trattamento e reazione avversa al farmaco. Questo approccio dovrebbe aiutare a identificare la refrattarietà dei pazienti agli antipsicotici e coloro che svilupperanno effetti collaterali della clozapina potenzialmente letali, soprattutto preoccupanti nei bambini e negli adolescenti. Sono anche stati registrati i pazienti con più probabilità di non rispondere ad alcun antipsicotico.

Ad oggi gli scienziati hanno genotipizzato per la TRS circa 16 500 pazienti trattati con clozapina. Un’analisi integrata in tutta Europa con dati clinici, tra cui dati epidemiologici del Registro nazionale danese, ha accelerato la scoperta di fattori e biomarcatori genetici che influenzano il consumo di clozapina nei pazienti schizofrenici.

The data has been used to develop a commercially viable array-based pharmacogenetic test for clozapine effects, CLOZACHIP. I ricercatori hanno ora definito gli algoritmi e stanno sviluppando i parametri da usare nella previsione dei rischi conveniente economicamente. Ciò ridurrà il costo economico del trattamento e migliorerà la qualità della vita del paziente.

I ricercatori hanno anche definito i fenotipi e genotipi TRS nelle popolazioni con schizofrenia e stanno lavorando per determinare le associazioni genetiche e le cause della TRS. L’analisi dovrebbe essere completata nel prossimo periodo del progetto che è anche quello conclusivo.

Nella fase finale, i ricercatori prevedono di riuscire a trasporre l’analisi dei dati sui biomarcatori nel campo clinico. Una tale guida basata sulle evidenze sull’uso e il monitoraggio dei farmaci antipsicotici - in particolare la clozapina - promette di migliorarne l’efficacia e allungare la vita dei pazienti affetti da TRS.

I risultati CRESTAR ridurranno l’ospedalizzazione, abbasseranno i costi delle sperimentazioni e l’impatto economico sui sistemi sanitari, aumentando al contempo la sicurezza e l’efficacia dei test clinici. La divulgazione tramite il sito web del progetto, i workshop e le pubblicazioni contribuiranno inoltre a ridurre lo stigma sociale associato alla schizofrenia.