La valutazione dei test genetici potrebbe migliorare la prassi in materia di salute pubblica

Il ruolo dei test genetici in medicina si sta rafforzando grazie ai benefici ottenuti nella prevenzione, nella gestione e nel trattamento di varie patologie. Dato il loro rapido sviluppo, la valutazione delle prestazioni dei test genetici è ancora più cruciale per la pratica clinica e della sanità pubblica.

Un gruppo di ricercatori sostenuto dal progetto PRECEDI, finanziato dall''UE, ha effettuato una revisione sistematica della letteratura sulla valutazione dei test genetici. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista «European Journal of Human Genetics». Si è incentrato su 29 quadri di valutazione di vari paesi pubblicati tra il 2000 e il 2017. La maggior parte di essi si basava sul quadro ACCE, sul processo di valutazione delle tecnologie sanitarie (VTS) o su entrambi.

ACCE prende il nome dai quattro criteri principali per la valutazione di un test genetico: validità analitica, validità clinica, utilità clinica e relative conseguenze etiche, legali e sociali. La VTS comporta la valutazione sistematica delle proprietà e degli effetti di una tecnologia sanitaria e analizza gli effetti diretti e voluti, oltre alle conseguenze. È condotta da gruppi interdisciplinari che utilizzano quadri analitici espliciti basati su una varietà di metodi.

Altri quadri analizzati dallo studio fanno riferimento ai criteri di screening di Wilson e Jungner o a una combinazione di quadri preesistenti non necessariamente specifici per i test genetici. Tali criteri di screening delle malattie servono a orientare la selezione delle patologie più adatte allo screening. Si basano, tra l''altro, sulla capacità di riconoscere la patologia in una fase precoce e sulla disponibilità di un trattamento accettabile.

La necessità di una strategia di valutazione affidabile

I ricercatori hanno sottolineato l''importanza di una strategia di valutazione trasparente e ben pianificata. Sostengono che una strategia del genere eviterebbe l''attuazione incontrollata di tecnologie senza comprovati benefici. Ciò potrebbe portare a una gestione inadeguata dei pazienti e a effetti dannosi sulla loro salute, nonché a uno spreco di risorse e alla perdita di fiducia dei cittadini nella professione medica. Secondo lo studio, una strategia di valutazione affidabile favorirebbe anche l''attuazione di quei test attualmente disponibili che si sono dimostrati efficaci ed economicamente vantaggiosi.

Lo studio, parzialmente sostenuto dal progetto PRECEDI, ha concluso che il modello ACCE risulta essere una base per la valutazione tecnica dei test genetici. «Tuttavia, questo modello non soddisfa del tutto. Proponiamo l''adozione di un approccio VTS più ampio, che includa la valutazione delle dimensioni relative al contesto (modelli di erogazione, valutazione economica e aspetti organizzativi)», dichiarano i ricercatori. Aggiungono che tale approccio «massimizzerebbe i benefici per la salute della popolazione, faciliterebbe il processo decisionale e affronterebbe le principali sfide dell''attuazione dei test genetici, in particolare nei sistemi sanitari universali, dove la sostenibilità economica è una questione importante».

Il progetto in corso PRECEDI (Personalized PREvention of Chronic DIseases) promuove la collaborazione tra le istituzioni partecipanti al fine di fornire un programma di ricerca e progetti di formazione innovativi sul concetto di prevenzione personalizzata delle malattie croniche. Il consorzio PRECEDI è un gruppo multidisciplinare di istituzioni che lavorano su diversi aspetti della medicina personalizzata, tra cui la ricerca di base, le valutazioni economiche, l''organizzazione dei servizi sanitari e le questioni etiche, sociali e politiche.


Per maggiori informazioni, consultare:

Sito web del progetto: progetto PRECEDI