La ricerca sui topi individua nuovi geni responsabili del diabete

Il diabete è fra le prime dieci cause di morte in tutto il mondo, essendo all''origine di 1,6 milioni di morti all''anno, secondo l''Organizzazione mondiale della sanità. Nel tempo, il diabete può provocare gravi danni al cuore, ai vasi sanguigni, agli occhi, ai reni e ai nervi.

Lo sviluppo del diabete e di altre malattie metaboliche è un processo complesso in cui lo stile di vita, l''ambiente e fattori genetici svolgono un ruolo fondamentale, anche se molti dei geni che causano il diabete sono ancora sconosciuti. Ora, però, un gruppo internazionale di ricercatori sostenuto dal progetto INFRAFRONTIER2020, finanziato dall''UE, ha individuato centinaia di geni che potrebbero essere fondamentali nello sviluppo di tali malattie. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista «Nature Communications».

Attraverso lo studio del fenotipo, i ricercatori hanno scoperto nuovi collegamenti a tratti metabolici di 429 geni nei topi. In 51 di essi, il collegamento con la malattia era completamente sconosciuto agli scienziati, che hanno dimostrato che 23 di questi geni possono essere coinvolti nello sviluppo del diabete umano.

Al fine di individuare i «geni candidati» per il diabete, i ricercatori hanno esaminato topi knock-out, in ciascuno dei quali era soppresso un gene specifico per la disfunzione metabolica. Hanno poi messo a confronto i risultati con i dati sul genoma raccolti da pazienti umani per stabilire se il gene mancante sia coinvolto in processi metabolici importanti e possa essere collegato a malattie umane.

In un comunicato stampa, Martin M. Hrabě de Angelis, direttore dell''Istituto di Genetica sperimentale presso il Centro Helmholtz di Monaco di Baviera, uno dei centri di ricerca membri dell''International Mouse Phenotyping Consortium (IMPC), afferma: «La nostra analisi dei dati sul fenotipo ha individuato un totale di 974 geni la cui perdita ha notevoli effetti sul metabolismo del glucosio e dei lipidi». Il professore, che era a capo dello studio, aggiunge inoltre che «per più di un terzo dei geni, non si conosceva alcun collegamento con il metabolismo in precedenza».

L''iniziativa IMPC determina in maniera sistematica la funzione di ogni gene nel genoma dei topi, creando modelli computazionali delle malattie nei topi per studiare come sorgono e si sviluppano negli esseri umani.

Lo studio conclude: «Collegando le funzioni dei geni ai disturbi metabolici, il nostro protocollo e l''identificazione degli elementi genetici rilevanti da un punto di vista metabolico accelereranno la comprensione delle malattie umane».

L''infrastruttura di ricerca INFRAFRONTIER integra le Mouse clinic europee e l''European Mutant Mouse Archive per garantire l''accesso ai modelli murini per la ricerca di base sulla salute e le malattie umane e tradurre queste conoscenze in approcci terapeutici. Secondo le previsioni, la rete estesa INFRAFRONTIER2020, coordinata da INFRAFRONTIER GmbH, potenzierà il funzionamento sostenibile dell''infrastruttura di ricerca INFRAFRONTIER.

Il progetto INFRAFRONTIER2020 (Towards enduring mouse resources and services advancing research into human health and disease), ancora in corso, è finalizzato anche ad affrontare le grandi sfide sanitarie della società attraverso prove pilota personalizzate a sostegno della ricerca sulle malattie comuni e rare.

Studiare la biologia dei topi è utile per comprendere le malattie negli esseri umani, che condividono il 98 % dei geni con questi roditori. Decifrando le cause e gli effetti (i collegamenti causali genetici), i ricercatori stanno cercando di capire come si originano le malattie per sviluppare interventi terapeutici o addirittura prevenire le epidemie.

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