Tendenze scientifiche: Il “più grande passo avanti nel campo delle malattie neurodegenerative degli ultimi 50 anni” – è stata appena annunciata una possibile cura per la malattia di Huntington

La malattia di Huntington, una malattia mortale, è causata da una proteina tossica prodotta dal cervello. Colpisce le capacità di muoversi e pensare di chi ne soffre e ne altera il comportamento. I malati sanno che moriranno e, poiché si tratta di una malattia genetica, le probabilità che ne siano affetti anche i loro figli è del 50 %. Adesso i medici dell’University College di Londra credono che il loro nuovo farmaco sperimentale riesca ad abbassare il livello della proteina e così a fermare la morte delle cellule del cervello.

In un’intervista con la BBC, Peter Allen, 51 anni, che ha preso parte allo studio, ha detto, “Si finisce in uno stato quasi vegetativo, è una fine terribile”. Essendo una malattia genetica, generalmente i pazienti ne hanno visto gli effetti su altri familiari. Nel caso di Peter, la madre, lo zio e la nonna sono tutti morti a causa della malattia di Huntington. I test mostrano che suo fratello e sua sorella svilupperanno la malattia.

Un nuovo progresso scientifico dà speranza

Finora non c’erano cure a disposizione per rallentare o fermare la malattia, che è causata da un errore in una sezione del DNA, chiamato gene della huntingtina. Il gene contiene le istruzioni per produrre l’huntingtina, fondamentale per lo sviluppo del cervello. Nei soggetti malati però, un errore genetico corrompe la proteina, trasformandola in un killer di cellule del cervello.

La prof.ssa Sarah Tabrizi ha condotto la sperimentazione presso il Centro per la malattia di Huntington dell’UCL e ha passato gli ultimi 21 anni lavorando con pazienti affetti dalla malattia. Intervistata durante il programma PM della BBC Radio 4 ha detto: “È una malattia devastante, durante quel periodo molti dei miei pazienti sono molti e questo mi spinge a voler trovare una cura per questa malattia.”

Ha spiegato che, per la prima volta, un pezzo di DNA è stato modificato chimicamente per legarsi al “messaggio” fatto dal gene della malattia, facendolo spezzare. Il risultato è una minore produzione della proteina huntingtina tossica mutante e quindi una riduzione dei danni.

“La sperimentazione che stavamo conducendo si occupava di testare se instillare questo farmaco nel liquido spinale fosse sicuro e ben tollerato e, soprattutto, se eravamo riusciti ad abbassare i livelli della proteina tossica e mutante della malattia di Huntington. Tutti questi obiettivi sono stati raggiunti.”

La dottoressa ha descritto i risultati come un enorme passo avanti nello sviluppo di terapie molecolari che colpiscono la malattia alla sua radice. Adesso l’equipe intende testare il farmaco in centinaia di pazienti nel corso di un lungo periodo per vedere se rallenta la progressione della malattia. In caso di esito positivo, vogliono curare persone che sono portatrici del gene della malattia ma che stanno bene, prima di sviluppare i sintomi.

“Vogliamo un giorno essere nella posizione di prevenire la malattia. È l’inizio per portare avanti una particolare terapia molecolare.”

“Per la prima volta, una ragione per andare avanti”

Charles Sabine, portavoce di associazioni della malattia di Huntington di tutto il mondo ed egli stesso affetto dalla malattia, ha detto a PM di essere portatore e di aver visto membri della sua famiglia morire di Huntington, “È una malattia veramente orribile perché (…) la sua natura genetica fa sì che le persone vedano cosa li aspetta in futuro.” Spiega che non appena si viene a sapere dell’esistenza del gene, questo prevale su tutto, poiché qualsiasi possibile sintomo potrebbe essere l’inizio del declino.

“Gli scienziati come Sarah devono essere vaghi (...) ma posso dirvi che questa notizia oggi (...) è un vero passo avanti per una malattia per la quale non c’è mai stata una cura (...). Niente da fare. Quello che fa quindi è assoluto, dà alle persone che si trovano nella mia posizione una ragione per andare avanti, che prima non avevano.

“Questo cambia completamente le regole del gioco. Significa che adesso le persone hanno un motivo per aspettare e vedere cosa succede l’anno prossimo e l’anno dopo ancora. È un momento straordinario.