I gemelli aiutano a trovare un legame genetico con i dolori articolari

Gli scienziati del Dipartimento di ricerca sui gemelli ed epidemiologia genetica del King’s College di Londra (KCL) hanno trovato un legame tra i cambiamenti dei segni sulla parte esterna del DNA e il dolore articolare cronico diffuso. Si tratta di uno dei principali sintomi della fibromialgia, una malattia cronica che causa affaticamento e dolore diffuso in muscoli e ossa, ma le cui cause non sono molto conosciute.

Sapendo che uno dei fattori è l’ereditarietà, gli scienziati hanno esaminato dati di 400 gemelli volontari dei 13 000 del registro dei gemelli del Regno Unito, che è uno strumento rappresentativo e confrontabile della popolazione del Regno Unito per quanto riguarda i fattori comportamentali dello stile di vita e la predisposizione alle malattie. Usando coppie di gemelli nelle quali uno dei gemelli soffre di dolore cronico diffuso, gli scienziati hanno confrontato il DNA del gemello malato con quello del gemello sano per determinare le differenze e identificare i biomarcatori del DNA associati a questo disturbo.

Secondo il loro articolo pubblicato sul periodico liberamente consultabile PLOS ONE il 10 novembre 2016, i ricercatori sono stati in grado di identificare tre geni nei quali gli schemi dei segni sul DNA (metilazione del DNA) differivano, differenziando il DNA di chi è affetto da dolore diffuso cronico e chi non lo è.

Il dott. Frances Williams, uno degli autori dello studio del Dipartimento di Ricerca sui gemelli ed Epidemiologia genetica, KCL, ha commentato: “La fibromialgia è influenzata da fattori genetici, ma ci sono molti passaggi complicati tra il gene e la malattia. L’identificazione di legami epigenetici misurabili è un importante passo avanti. Inoltre, i risultati daranno forma alla ricerca futura sulla fibromialgia e su altre sindromi dolorose croniche, come la sindrome dell’intestino irritabile.”

I marcatori genetici che i ricercatori hanno identificato potrebbero aiutare a sviluppare un esame del sangue in grado di diagnosticare questa malattia debilitante. Attualmente non esistono test diagnostici per la fibromialgia, che non si può rilevare usando scansioni o raggi X.

Poiché attualmente la medicina può offrire solo una terapia limitata per questa malattia, la fibromialgia “non solo è un enorme fardello per chi ne soffre, ma è anche difficile da curare e costosa per la società in generale,” dicono i ricercatori nell’articolo. Circa il 12 % della popolazione del Regno Unito soffre di dolore muscolo scheletrico diffuso cronico.

Anche Stephen Simpson, direttore della ricerca e dei programmi presso Arthritis Research UK, ha commentato questa ricerca: “Ci sono milioni di persone nel Regno Unito che convivono con il dolore della fibromialgia. Questa interessante ricerca è un importante passo avanti nella conoscenza di come le differenze epigenetiche tra gli individui possono influenzare le probabilità di sviluppare fibromialgia e dolore muscolo scheletrico diffuso cronico.”

Il progetto RADIANT si è ufficialmente concluso a novembre 2015, ma la sua applicazione ha contribuito a velocizzare e trasformare gli studi genomici, come la ricerca sulla fibromialgia. Il progetto ha ricevuto poco più di 3,6 milioni di euro in finanziamenti dell’UE.

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