Inserimenti di geni comuni nel cancro

Nei tumori, la riorganizzazione del genoma è frequente, ad esempio tramite eliminazioni, riorganizzazioni e inversioni, tuttavia gli inserimenti nel genoma e il loro ruolo nella malattia sono ancora poco conosciuti.

Per colmare questa lacuna, il progetto CANCER INSERTOME (The landscape and functional impact of tumour-specific genomic insertions of 1,000 cancer genomes), finanziato dall’UE, ha studiato grandi quantità di dati del genoma del cancro.

Gli inserimenti nel DNA derivano da elementi trasponibili, cioè da DNA che può spostarsi all’interno del genoma, oppure da virus che si inseriscono in modo casuale con un processo chiamato retrotrasposizione, che ha costituito l’oggetto dello studio dei ricercatori.

Il team CANCER INSERTOME ha scoperto che la retrotrasposizione si verifica almeno una volta in circa la metà di tutti i tumori e più frequentemente in quelli polmonari e colorettali, per i quali si hanno percentuali, rispettivamente, del 93 % e del 75 %.

I ricercatori hanno inoltre identificato un processo di mutazione delle cellule cancerose chiamato trasduzione L1-mediata 3’, che costituisce circa un quarto di tutte le retrotrasposizioni studiate. Di queste, oltre il 2 % comporta la ricollocazione di geni interi o di regioni di geni.

Il progetto ha permesso di fare nuova luce sull’importanza della retrotrasposizione nella genomica del cancro. Le informazioni ottenute con questo progetto aiuteranno i biologi del cancro nella loro lotta a lungo termine contro questa malattia.