Le malattie polmonari interstiziali dell’infanzia

Ogni anno, in Europa, si registra circa un caso di chILD ogni 100 000 bambini e questi pazienti hanno spesso una prognosi e una qualità della vita indeterminate, se non decisamente negative.

La diagnosi di queste malattie è difficile, perché la chILD è rara e complessa e attualmente non esistono cure specificamente approvate. Oltre alla mancanza di criteri diagnostici standardizzati, il trattamento si basa sull’uso di farmaci off-label, poiché per queste malattie così rare è molto difficile riuscire a soddisfare i requisiti necessari per lo svolgimento di studi clinici.

Grazie a una rete pan-europea, il progetto CHILD-EU, finanziato dall’UE, condurrà studi clinici randomizzati per la chILD e implementerà una biobanca e un database di pazienti standardizzato, con l’obiettivo di colmare le lacune di conoscenze in questo settore e sviluppare linee guida basate su evidenze per la diagnosi più rapida e la gestione clinica efficace della malattia.

I componenti del consorzio CHILD-EU hanno creato un sistema di biobanca e un database basato su Web in cui i casi della malattia possono essere registrati con dati anonimi, per consentire il monitoraggio a lungo termine e la disponibilità di biomateriale e di dati. I ricercatori hanno inoltre armonizzato le procedure di gestione e di conservazione dei biomateriali a livello internazionale, con protocolli e una lista di controllo delle prassi ottimali per la diagnosi accessibili sul sito web del progetto.

L’immissione dei dati dei pazienti è iniziata nel marzo 2014 e da allora nel database sono stati registrati oltre 300 casi segnalati da diversi siti. Il team, inoltre, ha selezionato alcuni parametri chiave per il follow-up dei risultati in vista dei prossimi studi di osservazione sui casi di chILD. Una volta ottenute le necessarie autorizzazioni, i ricercatori valuteranno l’efficacia dell’idrossiclorochina e del trattamento steroideo sistemico orale per alleviare i sintomi della malattia.

Al termine del progetto CHILD-EU, i dati raccolti da casi di pazienti chILD ben caratterizzati forniranno le necessarie informazioni sull’eziologia della malattia, favorendo l’ottimizzazione dei protocolli per una diagnosi più rapida e il trattamento efficace di questi pazienti. Tali linee guida basate su evidenze saranno utili anche per la richiesta delle approvazioni riguardanti i medicinali attualmente utilizzati al di fuori delle indicazioni ufficiali, con un miglioramento della qualità della vita dei piccoli pazienti e delle loro famiglie.