Le prove della distrofia muscolare

La DM1 è una patologia muscolare che colpisce oltre 75 000 persone nella sola Europa, una malattia cronica, ereditaria, progressiva e multi-sistemica per la quale non esistono cure, tra i cui sintomi ci sono una grave debolezza muscolare e disordini cardiovascolari.

Attualmente, il trattamento consiste nell’alleviare i sintomi attraverso l’esercizio fisico e la terapia cognitivo-comportamentale (TCC), tuttavia, data la rarità della malattia, le strutture di assistenza per i pazienti e le loro famiglie sono spesso insufficienti.

Il progetto OPTIMISTIC, finanziato dall’UE, sta lavorando per migliorare la gestione clinica dei pazienti affetti da DM1 attraverso lo sviluppo di linee guida e misure che forniscano risultati standardizzati, basandosi sul lavoro condotto su 286 pazienti.

Oltre a valutare l’efficacia degli interventi di trattamento, il lavoro consisterà nell’identificare i fattori genetici predisponenti e altri possibili biomarcatori, misurando i risultati ottenuti in base a parametri come la riduzione della fatica e l’aumento dell’attività fisica.

I componenti del progetto sono già a buon punto in varie attività, tra cui l’ottenimento delle necessarie approvazioni, la formazione dei terapisti CBT, l’armonizzazione delle misure relative ai risultati e lo sviluppo di procedure operative standard. Il reclutamento dei pazienti è già iniziato e gli studi sono in corso in tre dei quattro siti.

L’ottimizzazione degli interventi che combinano l’esercizio fisico con la TCC dovrebbe migliorare sia l’adesione da parte dei pazienti sia la loro qualità della vita, grazie a una migliore mobilità e a un minore affaticamento. Questi dati potrebbero essere estrapolati anche per la ricerca e l’assistenza clinica dei pazienti affetti da altri disordini neuromuscolari, come la malattia di Parkinson.

I risultati dello studio forniranno sufficienti prove scientifiche per ottimizzare la gestione della DM1 in ambito clinico, contribuendo, inoltre, a predisporre le necessarie infrastrutture per una valutazione più rapida di possibili trattamenti, come le terapie basate su oligonucleotidi antisenso.