Uno studio rivela nuove informazioni sull'architettura genetica del cancro al rene

Questo studio, che ha coinvolto un ampio gruppo di malati di cancro al rene in Europa, fornisce nuove informazioni sull'architettura genetica della malattia. Mostra anche un apparente legame tra l'esposizione ad acido aristolochico e l'incidenza del cancro al rene, in particolare in Romania.

Il cancro delle cellule renali (CCR) è un problema sanitario serio in Europa, dove si riscontra la più alta incidenza al mondo di questa malattia. Il numero di casi di CCR è aumentato negli ultimi venti anni e adesso è l'ottavo tipo di cancro più comune in Europa. Lo studio rivela che c'è un legame tra questo tipo di cancro e l'acido aristolochico, un composto che si trova nelle piante della specie dell'Aristolochia. Una di queste piante, l'Aristolochia clematitis, si trova comunemente in tutti i Balcani.

Lo studio, condotto dagli scienziati della McGill University e del Centro di innovazione sul genoma del Qebec a Montreal, ha comportato il sequenziamento di tutto il genoma su DNA isolato da campioni di sangue e di tessuto tumorale e il sequenziamento dell'RNA sul tumore e campioni di tessuto normale prelevati da un totale di 94 malati di cancro al rene in quattro paesi: la Repubblica Ceca, la Romania, il Regno Unito e la Russia.

Yasser Riazalhosseini, assistente professore di genetica presso la McGill osserva: "Quello che ci ha colpito di più è stato osservare l'alta frequenza di un tipo specifico di mutazione trovato nei pazienti rumeni. Lo specifico contesto di sequenza che circondava queste mutazioni e la loro predominanza sul filamento non trascritto di DNA ci ha permesso di ipotizzare che la mutazione sia dovuta all'esposizione all'acido aristolochico nel corso della vita del paziente".

Il professor Mark Lathrop, direttore scientifico della McGill Unversity e del Centro di innovazione sul genoma del Quebec, aggiunge: "Anche se allo studio avevano partecipato solo 14 pazienti rumeni, questo specifico schema della mutazione è stato trovato in 12 di essi. Di conseguenza analizzeremo campioni di altri pazienti rumeni e di altri paesi della regione balcanica, nel proseguimento della ricerca che è adesso in preparazione per valutare l'estensione dell'esposizione."

Lo studio è stato svolto nell'ambito del progetto CAGEKID, una parte del Consorzio internazionale Genoma del cancro (ICGC). Coordinato dalla Fondazione Jean Dausset CEPH in Francia, CAGEKID si è concluso ad agosto 2014 dopo oltre tre anni di ricerca. L'equipe del progetto CAGEKID è riuscita a identificare i potenziali biomarcatori del CCR da una mappatura completa del genoma di 45 campioni. Biomarcatori come questi potrebbero essere usati per una diagnosi precoce e per la somministrazione di una terapia mirata. Infine questo potrebbe migliorare la prognosi per i pazienti che ne sono affetti e fornire preziose informazioni sulla variabilità dell'incidenza del CCR in Europa en el mondo.

Per ulteriori informazioni, visitare:

CAGEKID
http://www.cng.fr/cagekid/index.html