Una nuova prospettiva per gli strumenti di genomica umana

La comprensione del genoma umano non ha prodotto i risultati miracolosi auspicati, come ad esempio la cura delle malattie. Tuttavia, è stata prodotta una grande mole di informazioni, strumenti software e conoscenze. La bioinformatica - l’applicazione dell’informatica ai dati biologici - è un campo in rapida espansione che richiede canali dinamici per l’analisi dei dati. Occorre quindi sviluppare canali bioinformatici versatili e adattabili.

I canali bioinformatici sviluppati possono, per esempio, essere utili anche per lo studio di genomi non umani. Il progetto ALLBIO (Broadening the bioinformatics infrastructure to unicellular, animal, and plant science), finanziato dall’UE, ha esteso lo studio dei dati genomici a piante, animali e organismi unicellulari.

I risultati della ricerca orienteranno gli sforzi per rendere le tecnologie legate al genoma umano applicabili nei campi della bioinformatica microbica, vegetale e dell’allevamento animale. Questo è fondamentale per settori in crescita quali l’agricoltura, tutti i tipi di biotecnologie e farmaceutiche non umane, e l’industria biochimica.

Il progetto faceva parte della più ampia iniziativa ELIXIR (European life science infrastructure for biological information), che si propone di creare un’infrastruttura elettronica che offrirà ai biologi un migliore accesso ai dati e strumenti pertinenti.

ALLBIO ha messo a punto il canale degli studi non umani, soprattutto fornendo formazione per tutte le parti coinvolte. Ha riunito quasi 20 comunità di ricercatori e bioinformatici in diversi campi associati alla genomica non umana, i quali hanno presentato ad ALLBIO - tramite hackaton - 14 casi di prova reali per l’ulteriore studio.

Gli hackaton sono eventi in cui i programmatori collaborano a progetti software per produrre nuovi strumenti e servizi web. Si sono tenuti quattro hackathon nei quali i partecipanti hanno utilizzati i casi di prova come punti di partenza per sviluppare flussi di lavoro di genomica non umana. Indirettamente, gli hackaton hanno offerto opportunità di collaborazione e raccolta di conoscenze, ad esempio coinvolgendo diversi gruppi di scienziati e creando sinergie tra laboratori umidi e tradizionali. Sono inoltre stati sviluppati tre pacchetti software.

Complessivamente, i partner ALLBIO hanno organizzato 53 eventi, tra cui workshop, seminari, corsi di formazione e tutorial, che hanno raccolto 2 000 partecipanti di 36 paesi. Sono in fase di stampa 13 pubblicazioni ed è disponibile un AllBioCatalogue con oltre 4 000 voci correlate agli strumenti e servizi per le scienze della vita.